Các nhà khoa học đã phát hiện một mối liên kết đáng ngạc nhiên giữa vitamin D và một gen duy nhất có tên SDR42E1. Gen này đóng vai trò quan trọng trong việc giúp cơ thể hấp thụ vitamin D, một chất dinh dưỡng cần thiết cho xương, cơ và hệ miễn dịch. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng gen này cũng đóng vai trò mạnh mẽ trong việc phòng chống ung thư. Khi họ tắt gen này trong các tế bào ung thư, các khối u đã ngừng phát triển.
Khám phá này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới nhằm ngăn chặn gen này để chống lại ung thư hoặc tăng cường nó để cải thiện sức khỏe trong các tình trạng khác như bệnh tự miễn. Vitamin D đóng vai trò quan trọng trong cơ thể, không chỉ là một chất dinh dưỡng quan trọng mà còn là thành phần xây dựng cho calcitriol, một loại hormone giúp cơ thể hấp thụ canxi và phosphate – các khoáng chất cần thiết cho xương khỏe mạnh.
Calcitriol cũng hỗ trợ chức năng cơ và dây thần kinh khỏe mạnh, điều chỉnh sự phát triển của tế bào và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì chức năng đúng của hệ miễn dịch. Trong một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Frontiers in Endocrinology, các nhà khoa học đã xác định gen SDR42E1 là cần thiết cho việc cơ thể hấp thụ vitamin D thông qua hệ tiêu hóa và xử lý nó tiếp theo.
Phát hiện này có thể có ý nghĩa lớn đối với các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu, đặc biệt là trong lĩnh vực chăm sóc ung thư. Khi ngăn chặn hoặc ức chế SDR42E1, có thể ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư một cách có chọn lọc, theo Tiến sĩ Georges Nemer, giáo sư và phó dean nghiên cứu tại Đại học College of Health and Life Sciences tại Đại học Hamad Bin Khalifa ở Qatar.
Một gen bị vỡ dẫn đến một bước đột phá. Đội nghiên cứu được thúc đẩy bởi các nghiên cứu trước đó đã liên kết một đột biến cụ thể trong gen SDR42E1, nằm trên nhiễm sắc thể16, với sự thiếu hụt vitamin D. Đột biến này đã rút ngắn sản phẩm protein của gen, khiến nó không hoạt động.
Để khám phá vai trò của nó sâu hơn, đội nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR/Cas9 để vô hiệu hóa SDR42E1 trong một dòng tế bào ung thư đại trực tràng được gọi là HCT116. Các tế bào này thường biểu hiện mức độ cao của SDR42E1, cho thấy rằng gen này có thể rất quan trọng đối với sự sống sót của chúng.
Khi gen bị vô hiệu hóa, các tế bào ung thư không còn có thể phát triển mạnh. Hàng nghìn gen phản ứng – và khối u thu nhỏ. Khi bản sao SDR42E1 bị lỗi được đưa vào, khả năng sống sót của các tế bào ung thư giảm xuống 53%. Không ít hơn 4.663 gen ‘xuôi dòng’ đã thay đổi mức độ biểu hiện của chúng, cho thấy rằng SDR42E1 là một công tắc phân tử quan trọng trong nhiều phản ứng cần thiết cho sức khỏe của tế bào.
Những kết quả này cho thấy rằng ức chế gen có thể giết chết tế bào ung thư một cách có chọn lọc, trong khi để các tế bào lân cận không bị tổn thương. Một con đường hai chiều: chống ung thư hoặc tăng cường sức khỏe. Kết quả của chúng tôi mở ra các lộ trình tiềm năng mới trong ung thư học chính xác, mặc dù việc dịch thuật lâm sàng vẫn cần xác thực đáng kể và phát triển lâu dài.
Theo Tiến sĩ Nagham Nafiz Hendi, giáo sư tại Đại học Trung Đông ở Amman, Jordan, kết quả hiện tại cho thấy rằng SDR42E1 có thể cắt hai cách: tăng nhân tạo mức độ SDR42E1 trong các mô cục bộ thông qua công nghệ gen có thể có lợi tương tự, tận dụng các hiệu ứng sức khỏe đã biết của calcitriol.
Có thể tăng cường gen giúp ích trong các bệnh khác? Bởi vì SDR42E1 có liên quan đến chuyển hóa vitamin D, chúng tôi cũng có thể nhắm mục tiêu vào nó trong bất kỳ bệnh nào khác mà vitamin D đóng vai trò điều tiết. Ví dụ, các nghiên cứu về dinh dưỡng đã chỉ ra rằng hormone này có thể giảm nguy cơ ung thư, bệnh thận và rối loạn tự miễn và trao đổi chất.
Tuy nhiên, các ứng dụng rộng rãi hơn phải được thực hiện một cách thận trọng, vì ảnh hưởng lâu dài của SDR42E1 đối với sự cân bằng vitamin D vẫn cần được hiểu đầy đủ. Tham khảo: SDR42E1 modulates vitamin D absorption and cancer pathogenesis: insights from an in vitro model, của Nagham Nafiz Hendi và Georges Nemer, 27 tháng 5 năm 2025, Frontiers in Endocrinology. DOI: 10.3389/fendo.2025.1585859
